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癌症与基因遗传性癌症
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2013年,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布她接受了双侧**切除术,以预防乳腺癌。
两年后,她还通过手术切除卵巢以预防卵巢癌。
她当时并没有患乳腺癌或卵巢癌,但仍选择防患于未然,因为她患癌症的风险非常高。
那她为什么认为自己患癌风险较高呢?
因为基因检测显示她患有遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC),该疾病主要是由BRCA基因发生突变所引起,是一种容易导致细胞癌变的疾病。
BRCA基因有两种类型:BRCA1和BRCA2。
在70岁的人群中,这两种基因发生突变的人患乳腺癌的概率分别为57%和40%,患卵巢癌的概率分别为40%和18%。
这一概率是相当高的。
此外,乳腺癌的发病年龄较一般人也更为年轻,并且其中30%的人会患上双侧乳腺癌[38]。
这种突变的基因有一定概率传给后代。
因此,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是“遗传性癌症”
之一。
除此之外,还有其他几种“遗传性癌症”
,例如家族性腺瘤性息肉病,在60岁之前100%会发展成结直肠癌[39]。
此病的根源在于APC基因发生突变,而结肠黏膜细胞很容易因此发生癌变。
因此,为预防结直肠癌,医生常建议患者在二十多岁时切除整个结肠。
还有林奇综合征,它是一种易发展为结肠癌、子宫癌、卵巢癌、胃癌等多种癌症的疾病。
由于一组“错配修复基因”
发生突变,全身多种细胞都容易癌变。
有人会误将这些“遗传性癌症”
和我们通常所说的“癌症家族史”
当作一回事。
不过,即使家里有多名癌症患者,也不一定是因为特定基因引起的遗传性疾病。
在这个癌症患者众多的时代,据说每两个人中就有一个人会患癌症,生活习惯相似的家庭成员均患上癌症的情况并不少见。
因此,常见的做法是根据家族病史筛查出高度疑似遗传性癌症的病例,再根据严格的标准进行基因检测。
癌症易感基因的存在会影响直系亲属的心理状态,以及个人的婚姻和就业等生活轨迹。
建议当事人充分咨询专业的医护人员和经过认证的遗传咨询师后,再进行详细的检查。
身体的设计图与基因
我们的身体是由一个受精卵发育而成的,构成身体的所有细胞都由它分裂而来。
每个细胞都有一份塑造身体的设计图。
我们的设计图由被称为DNA(脱氧核糖核酸)的化学物质所描绘,里面放着像密码一样的信息。
然而,我们看看自己的身体就会发现,每个部位的构造都如此不同,以至于我们会不禁怀疑自己最初是不是由一个细胞发育而来。
眼睛、鼻子、嘴、手脚、胃、肠、肺、心脏等,每个器官的外观和功能都千差万别。
因此,很多人错误地认为构成这些器官的细胞具有各自不同的“设计图”
——眼睛的细胞有眼睛的“设计图”
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