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强烈要求环境维持不变，常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动。
如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童喜欢的动画片等则毫无兴趣。
一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，对自己房间的任何变化都表示反对和不安，如有变动则大哭大闹表现出明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境。
多数患儿同时还表现出无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑、旋转。
也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇等。
（5）大多智力发育落后及不均衡。
多数智力发育比同龄儿落后，少数患儿智力正常或接近正常。
但其在智力活动的某一方面有的又出奇的好，令人不可思议。
有不少患儿的机械记忆能力很强，对文字符号的记忆力尤其如此。
如有的三四岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，但要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难。
（6）物品依恋。
对某些物品，如一只杯子、一块手表，表现出特殊兴趣，甚至产生依恋，而对亲人却不产生依恋。
此外，有的患儿还可能有感知障碍，视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。
有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。
患孤独症的孩子有时存在选择性耳聋的现象，对声音没反应。
正常孩子会被狗叫等声音惊吓，而孤独症儿童会无动于衷。
他们对疼痛、冷热也不太敏感，不爱交朋友，宁肯独自一人，很少会笑。
人们已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面做了大量研究，然而迄今为止，仍未能阐明儿童孤独症的病因和发病机制，但至少把它看成是由多种生物学原因引起的广泛性发育障碍所致的，与脑部生理结构或神经病学有关的异常行为综合征。
（1）遗传因素。
患儿的同胞发生本病的同病率较其他人为高，单卵双生子的同病率较高，41％患儿为长y染色体。
他们的父亲和兄长也发现有长y染色体，从而提示与遗传因素有关。
（2）器质性因素。
如脑损伤，母孕期风疹感染，出生后患过脑膜炎、脑炎等。
近年来研究发现，本症患儿脑室左颞角扩大较多见，提示颞叶内侧结构的病变可能是由脑组织的变态反应所致。
最近的研究证明，患幼年孤独症的儿童，其免疫系统可能将一个基本的脑蛋白误识为异体而吞噬掉，因此导致脑损伤，可能是造成此病的器质性特征。
此病同时出现情绪、智力和交际的缺陷，亦与脑病变有关。
最新医学研究发现，儿童患者脑中鸦片素含量过多，故常出现孤独、麻木症状和感情交流障碍。
（3）环境因素。
过去，有人认为早年生活环境中冷淡的和过分理智化的抚育方式，缺乏丰富和适当的刺激，没有教以社会行为，是发病的重要因素。
长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境不发生兴趣。
环境也许是导致患儿刻板自闭的因素之一。
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