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新生儿出生时须筛查某些遗传代谢、内分泌疾病，以期早发现、早诊断，预防疾病发生带来的严重后果。
我国目前主要筛查苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）两种。
目前我国多采用血液滤纸法，采血时间为新生儿出生并充分哺乳72小时后。
因在未哺乳无蛋白质负荷下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，72小时后的血标本又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。
采血方式为足跟针刺。
（2）滥用药物。
母亲妊娠期或哺乳期滥用药物可对新生儿产生毒性作用。
母亲疑有滥用药物史，应作新生儿尿液筛查。
（3）溶血，是因母婴血型不合，母亲的血型抗体通过胎盘进入胎儿体内，引起胎儿、新生儿红细胞破坏的溶血性疾病，以Rh、ABO血型系统的血型不合最为常见。
母亲Rh阴性或O型血时，新生儿应作溶血实验筛查。
（4）成熟度。
通过新生儿皮肤、毛发、指甲、外**、非条件反射、肌张力评价新生儿成熟度，同时可帮助筛查神经系统疾病。
拓展延伸
新生儿的特殊生理现象
新生儿期有一些特殊表现，如生理性体重下降、生理性黄疸等，好像是病态，其实是生理现象，不需要治疗。
生理性黄疸。
约一半的新生儿，在出生后第2～3天出现黄疸，皮肤、巩膜发黄，大小便颜色正常，一般持续7～10天黄疸即可消退。
除了轻度黄疸，没有其他症状，属于生理性黄疸。
如果黄疸出现过早，或者消退过晚，或者消退后又出现黄疸，就是疾病引起的黄疸了，应该尽早诊治。
马牙。
在新生儿的上腭或牙龈边缘，可能有一些灰白色的小颗粒，这些小颗粒是由上皮细胞堆积形成的，俗称马牙或板牙。
马牙不妨碍新生儿吸吮，日后也不会影响出牙，不必处理，过几个月就会消退。
**肿大。
有的新生儿（男、女均有）于生后数日出现**肿胀，甚至还有乳汁分泌，一般经2～3周自行消退。
女孩**流血。
有的女孩于出生后2～3天，自**排出少量血性分泌物，可持续1～2天。
这是新生儿“假月经”
，若血性分泌物较多，可用棉花蘸淡淡的高锰酸钾水清洗外阴。
生理性体重下降。
新生儿在出生后一周左右，由于排出大小便、肺和皮肤排出水分、进食量少等原因，体重比初生体重略低。
大约两周可恢复到出生时的体重。
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